Síndrome do olho de gato: Causas, sintomas e tratamento

A síndrome do olho de gato é uma doença rara causada por um defeito nos cromossomos de uma pessoa. O defeito pode resultar em deformidades que aparecem em várias áreas do corpo, incluindo olhos, ouvidos, coração, sistema esquelético e muito mais. 

O nome da doença é inspirado em uma característica que é vista em aproximadamente metade das pessoas afetadas com ela: Coloboma da íris, que faz o olho parecer semelhante ao de um gato.

O que é a síndrome do olho de gato?

A síndrome do olho de gato, também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro, é uma doença causada pela informação genética duplicada do cromossomo 22. A ocorrência da síndrome do olho de gato é rara, afetando 1 em cada 50.000-150.000 pessoas. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de nascer com a doença.

Os sintomas da síndrome do olho de gato são tipicamente evidentes no nascimento. É possível que pessoas com casos leves apresentem sintomas menores ou inexistentes da doença. Os casos mais graves podem apresentar uma variedade de sintomas, alguns dos quais podem ser fatais. 

Causas

A causa da síndrome do olho de gato tem a ver com um defeito nos cromossomos de uma pessoa.

Os cromossomos estão localizados no núcleo das células humanas e são responsáveis por transportar a informação genética que uma criança recebe de seus pais. Normalmente, um ser humano tem 23 cromossomos pareados: 23 da mãe e 23 do pai.

Cada par de cromossomos tem um braço longo rotulado como “q” e um braço curto rotulado como “p”. O braço p e o braço q se cruzam na região central do cromossomo, chamada centrômero.

Como mencionado anteriormente, a síndrome do olho de gato ocorre quando o cromossomo 22 é afetado. Uma criança saudável terá duas cópias do cromossomo 22, cada cópia com um braço curto (22p) e um braço longo (22q).

Em crianças com a síndrome do olho de gato, no entanto, o braço curto (22p) e uma pequena porção do braço longo (22q) estão presentes em quatro cópias em vez de duas. O que faz com que as cópias adicionais se desenvolvam ainda é desconhecido. 

Como o problema está nos cromossomos e não nos genes em si, a síndrome do olho de gato geralmente não é herdada (embora a hereditariedade seja possível). Em vez disso, especula-se que uma anormalidade aleatória na forma como as células reprodutivas de um dos pais se dividem pode contribuir para o defeito cromossômico.

Recomenda-se que os pais de uma criança afetada consultem um conselheiro genético. Testes podem ser executados para detectar uma anormalidade cromossômica em qualquer um dos pais e determinar se a síndrome do olho de gato provavelmente ocorrerá em futuros filhos que eles possam ter.

Sintomas

Os sintomas da síndrome do olho de gato diferem de pessoa para pessoa. É possível mostrar alguns sintomas menores ou experimentar graus variados de todos os sintomas listados abaixo. 

A síndrome do olho de gato pode ser observada por meio dos seguintes sintomas:

• Deficiência intelectual.

• Atrasos no desenvolvimento.

• Ausência ou obstrução do ânus (atresia anal).

• Problemas do trato urinário.

• Coloboma da íris.

• Olhos bem espaçados (hipertelorismo).

• Estrabismo (desalinhamento dos olhos).

• Inclinação para baixo nos cantos externos dos olhos.

• Orelhas de formato anormal.

• Pequenos crescimentos de pele (tags) na orelha externa.

• Mergulhos ou depressões na pele (poços) no ouvido externo.

• Perda auditiva condutiva.

• Baixa estatura.

• Fissura de lábio/palato.

• Defeitos cardíacos congênitos.

• Anormalidades esqueléticas.

Como a síndrome do olho de gato é diagnosticada

Os médicos podem detectar sinais de síndrome do olho de gato durante um ultrassom pré-natal, um teste de rotina feito antes do nascimento do bebê. Em um ultrassom, as ondas sonoras são usadas para produzir uma imagem do bebê, onde podem ser observadas certas características da síndrome do olho de gato.

Para confirmar a observação do médico, uma amostra do líquido amniótico pode ser coletada e analisada; este procedimento é chamado de amniocentese.

Outros testes usados para diagnosticar a síndrome do olho de gato incluem:

• Cariotipagem – Teste genético que produz imagens dos cromossomos de uma pessoa. Isso permite que os médicos confirmem a presença de um defeito no cromossomo 22.

• Hibridização in situ de fluorescência (Fluorescence in situ hybridization, FISH) – Essa técnica é capaz de identificar a sequência de DNA específica em um cromossomo. 

Uma vez que o diagnóstico é confirmado, mais testes podem ser feitos para determinar quais sintomas seu filho tem e sua gravidade. Esses testes geralmente incluem:

• Testes de audição.

• Exames de vista.

• Eletrocardiografia (ECG), ecocardiografia ou outros exames para examinar o coração.

• Raios X e ultrassons para verificar a presença e função de diferentes órgãos.

• Testes para medir a função cognitiva.

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Tratamento

Não há cura para a síndrome do olho de gato, pois é um defeito permanente no cromossomo. O tratamento depende apenas dos sintomas que a criança apresenta e pode incluir:

• Cirurgia para correção de fissura labiopalatina, anormalidades esqueléticas, atresia anal e outros problemas físicos e internos.

• Terapia física, ocupacional e fonoaudiológica para desenvolver a capacidade de fala e habilidades motoras.

• Hormônios de crescimento para ajudar com baixa estatura.

• Lentes de contato protéticas para proteger os olhos e esconder o coloboma da íris.

• Educação especial para crianças com deficiência intelectual.

A importância dos exames de vista

É importante que as pessoas com síndrome do olho de gato façam exames de vista regulares, especialmente se um de seus sintomas for o coloboma da íris. Isso é porque erros refrativos são comuns em pessoas com coloboma de íris, resultando em visão ruim ou embaçada.

Um exame oftalmológico pode determinar se as lentes corretivas são necessárias para restaurar a visão clara. Óculos de sol com receita também pode ser prescrito para ajudar com a sensibilidade à luz (fotofobia), que é comumente experimentado por pessoas com coloboma de íris.

Além disso, os exames de vista permitem que o oftalmologista examine o interior do olho e se certifique que tudo está saudável e funcionando corretamente, o que pode ajudar a prevenir problemas futuros. 

Página publicada em quarta-feira, 1 de março de 2023

Página atualizada em terça-feira, 7 de março de 2023